..:: HCM - Gentest ::..

..:: Wegwerftiere ::..

 

 

Über den HCM Gen Test

HCM Article from Uni Klinik Giessen 06.02.2008

 

Neues zum HCM-Gentest

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat in Munchen wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfugbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgefuhrt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso haufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. 

Uni Klinik Giessen 06.02.2008

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon 

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung fur Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen 

Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die haufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen. 

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validitat bereits vermarkteter Gentests. 

Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten alter als 36 Monate, männliche alter als 24 Monate sein. Der Phanotyp "herzgesund“ oder "HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phanotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels TaqmanR Genotyping Assays. 

Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv fur den A31P- und 32,84% fur den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phanotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen pradiktiven Wert besitzen. Eine computergestutzte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, wahrend der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt. 

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden.

 

About HCM gen test 

New to the HCM Gentest of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university in Munich was accomplished a study to the two gene tests on HCM, available in Germany, with Maine Coons. The result shows that the gene test does not bring anything. The study resulted in that Maine Coons with HCM are just as frequently positively tested in the gene test, as Maine Coons without HCM.


Therefore the investment is not worthwhile itself into a gene test simply. In the following one we printed the result of the study, which was presented on the last weekend in the context of a lecture on a specialized congress for the animal medical profession in pouring. 

Genetic association of the A31P- and A74T-Polymorphismen with the felinen hypertrophen Kardiomyopathie with the Maine Coon. 

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung for Kardiologie of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university Munich introduction:

The hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) is the most frequent feline heart illness with autosomal dominantem hereditary course and varying Penetranz. The A31P- and A74T-Polymorphismen (SNPs) in the kardialen Myosin being thing protein C3-Gen (MYBPC3) are regarded at present as causal mutations with Maine Coon cats. In practice ultrasonic diagnoses deviate frequently from the Genotyp. From zuechterischer as well as veterinary side is unclear, how with heart-healthy Genotyp positive cats will proceed are. A goal of the study were therefore the evaluation of the clinical association of both SNPs as well as the evaluation of the clinical validity of gene tests already marketed. Material and methods: 83 Maine Coon cats and 68 cats of different races entered study. Female animals had to be older as 36 months, male older than 24 months.


The phenotype "heart-healthy" or "HCM" had to be clear to assign. The Phaenotypisierung took place by means of heart ultrasonic, the Genotypisierung by means of TaqmanR Genotyping Assays. Results: 21,13% of the heart-healthy animals were positive in the gene test for the A31P- and 32.84% for the A74T-SNP. 75% of the HCM group carried the healthy allele concerning the A31P- and 50% concerning the A74T-SNPs. The allele frequencies did not differ between the groups of phenotypes significantly. On the basis the available study population no reference existed that gene tests already marketed possess a praediktiven value. A computer-assisted protein analysis arranged the effect of the SNPs on the protein as benigne. The A31PPolymorphismus is specific for Maine Coons, while the A74T-Polymorphismus occurs also at other cat races. 

Conclusions: With the examined patient number no association was found between the HCM and the examined Polymorphismen.

 

Der HCM-Gentest allein ist nicht aussagekräftig, da aber häufig danach gefragt wird,
mach ihn  trotzdem....

Unsere Katzen werden regelmäßlich tierärzlich untersucht. / Our cats are checked regulary by vet!

 

..:: nach oben ::..

 

Wie konntest Du nur?

 Copyright Jim Willis 2001
 

Als ich noch ein Welpe war, unterhielt ich Dich mit meinen Possen

und brachte Dich zum Lachen. Du nanntest mich "Dein Kind",

und trotz einer Anzahl durchgekauter Schuhe und so

manchem abgeschlachteten Sofakissen wurde ich

Dein bester Freund. Immer, wenn ich böse war,

erhobst Du Deinen Zeigefinger und fragtest

mich "Wie konntest Du nur?" - aber dann gabst

Du nach und drehtest mich auf den Rücken,

um mir den Bauch zu kraulen.

 


Mit meiner Stubenreinheit dauerte es ein

bisschen länger als erwartet, denn Du warst

furchtbar beschäftigt, aber zusammen bekamen

wir das in den Griff. Ich erinnere mich an jene

Nächte, in denen ich mich im Bett an Dich

kuschelte und Du mir Deine Geheimnisse und

Träume anvertrautest, und ich glaubte, das Leben

könnte schöner nicht sein. Gemeinsam machten

wir lange Spaziergänge im Park, drehten

Runden mit dem Auto, holten uns Eis ( ich bekam

immer nur die Waffel, denn "Eiskrem ist schlecht

für Hunde", sagtest Du ), und ich döste

stundenlang in der Sonne, während ich auf

Deine abendliche Rückkehr wartete.


Allmählich fingst Du an, mehr Zeit mit Arbeit

und Deiner Karriere zu verbringen und auch

damit, Dir einen menschlichen Gefährten zu suchen.
Ich wartete geduldig auf Dich, tröstete Dich

über Liebeskummer und Enttäuschungen hinweg,

tadelte Dich niemals wegen schlechter

Entscheidungen und überschlug mich vor Freude,

wenn Du heimkamst und als Du Dich verliebtest.
Sie, jetzt Deine Frau, ist kein "Hundemensch" -

trotzdem hieß ich sie in unserem Heim willkommen,

versuchte ihr meine Zuneigung zu zeigen und

gehorchte ihr. Ich war glücklich weil Du glücklich warst.


Dann kamen die Menschenbabies, und ich

teilte Deine Aufregung darüber. Ich war fasziniert

von ihrer rosa Haut und ihrem Geruch

und wollte sie genauso bemuttern.
Nur dass Du und Deine Frau Angst hattet, ich

könnte ihnen wehtun, und so verbrachte ich die

meiste Zeit verbannt in einem anderen Zimmer

oder in meiner Hütte.
Oh, wie sehr wollte auch ich sie lieben, aber

ich wurde zu einem "Gefangenen der Liebe".


Als sie aber größer waren, wurde ich ihr

Freund. Sie krallten sich in meinem Fell fest,

zogen sich daran hoch auf wackligen Beinchen,

pieksten ihre Finger in meine Augen, inspizierten

meine Ohren und gaben mir Küsse auf die Nase.

Ich liebte alles an ihnen und ihre Berührung

denn Deine Berührung war jetzt so selten

geworden - und ich hätte sie mit meinem Leben

verteidigt, wenn es nötig gewesen wäre. Ich

kroch heimlich in ihre Betten, hörte ihren

Sorgen und Träumen zu, und gemeinsam

warteten wir auf das Geräusch Deines Wagens in der Auffahrt.


Es gab einmal eine Zeit, da zogst Du auf die

Frage, ob Du einen Hund hättest, ein Foto von

mir aus der Brieftasche und erzähltest Geschichten

über mich. In den letzten Jahren hast Du nur

noch mit "Ja" geantwortet und das Thema

gewechselt. Ich hatte mich von "Deinem Hund"

in "nur einen Hund" verwandelt, und jede

Ausgabe für mich wurde Dir ein Dorn im Auge.


Jetzt hast Du eine neue Berufsmöglichkeit in

einer anderen Stadt, und Du und sie werdet

in eine Wohnung ziehen, in der Haustiere nicht

gestattet sind. Du hast die richtige Wahl für

"Deine" Familie getroffen, aber es gab

einmal eine Zeit, da war ich Deine einzige Familie.


Ich freute mich über die Autofahrt, bis wir am

Tierheim ankamen. Es roch nach Hunden

und Katzen, nach Angst, nach Hoffnungslosigkeit.

Du fülltest die Formulare aus und sagtest "Ich

weiß, Sie werden ein gutes Zuhause für sie

finden". Mit einem Achselzucken warfen sie

Dir einen gequälten Blick zu. Sie wissen, was

einen Hund oder eine Katze in "mittleren"

Jahren erwartet auch mit "Stammbaum".
Du musstest Deinem Sohn jeden Finger einzeln

vom Halsband lösen, als er schrie "Nein, Papa!

Sie dürfen mir meinen Hund nicht wegnehmen!"

Und ich machte mir Sorgen um ihn und um

die Lektionen, die Du ihm gerade beigebracht

hattest: über Freundschaft und Loyalität, über

Liebe und Verantwortung, und über Respekt vor allem Leben.


Zum Abschied hast Du mir den Kopf getätschelt,

meine Augen vermieden und höflich auf das

Halsband und die Leine verzichtet. Du hattest

einen Termin einzuhalten, und nun habe ich auch einen.
Nachdem Du fort warst, sagten die beiden

netten Damen, Du hättest wahrscheinlich schon

seit Monaten von dem bevorstehenden Umzug

gewusst und nichts unternommen, um ein

gutes Zuhause für mich zu finden. Sie schüttelten

den Kopf und fragten "Wie konntest Du nur?"


Sie kümmern sich um uns hier im Tierheim

so gut es eben geht. Natürlich werden wir gefüttert,

aber ich habe meinen Appetit schon vor Tagen verloren.

Anfangs rannte ich immer vor ans Gitter, sobald

jemand an meinen Käfig kam, in der Hoffnung,

das seiest Du - dass Du Deine Meinung geändert

hättest - dass all dies nur ein schlimmer Traum

gewesen sei ...oder ich hoffte, dass es zumindest

jemand wäre, der Interesse an mir hätte und mich retten könnte.


Als ich einsah, dass ich nichts aufzubieten

hatte gegen das vergnügte Um-Aufmerksamkeit-

Heischen unbeschwerter Welpen, ahnungslos

gegenüber ihrem eigenen Schicksal, zog ich

mich in eine ferne Ecke zurück und wartete.

Ich hörte ihre Schritte als sie am Ende des

Tages kam, um mich zu holen und trottete

hinter ihr her den Gang entlang zu einem abgelegenen Raum.

Ein angenehm ruhiger Raum. Sie hob mich

auf den Tisch und kraulte meine Ohren und

sagte mir, es sei alles in Ordnung. Mein

Herz pochte vor Aufregung, was jetzt wohl

geschehen würde, aber da war auch ein Gefühl

der Erleichterung. Für den Gefangenen der Liebe war

die Zeit abgelaufen.


Meiner Natur gemäss war ich aber eher

um sie besorgt. Ihre Aufgabe lastet schwer

auf ihr, und das fühlte ich, genauso wie ich

jede Deiner Stimmungen erfühlen konnte.

Behutsam legte sie den Stauschlauch an

meiner Vorderpfote an, während eine Träne

über ihre Wange floss. Ich leckte ihre Hand,

um sie zu trösten, genauso wie ich Dich

vor vielen Jahren getröstet hatte.

Mit geübtem Griff führte sie die Nadel in

meine Vene ein. Als ich den Einstich fühlte

und spürte, wie die kühle Flüssigkeit durch

meinen Körper lief, wurde ich schläfrig und

legte mich hin, blickte in ihre gütigen

Augen und flüsterte "Wie konntest Du nur?"


Vielleicht verstand sie die Hundesprache

und sagte deshalb "Es tut mir ja so Leid".

Sie umarmte mich und beeilte sich mir zu

erklären, es sei ihre Aufgabe dafür zu sorgen,

dass ich bald einem besseren Ort wäre, wo

ich weder ignoriert noch missbraucht noch

ausgesetzt werden könnte oder auf mich

allein gestellt wäre - einem Ort der Liebe

und des Lichts, vollkommen anders als dieser irdische Ort.

Und mit meiner letzten Kraft versuchte ich ihr

mit einem Klopfen meines Schwanzes zu

verstehen zu geben, dass mein

"Wie konntest Du nur?" nicht ihr gegolten hatte.

Du warst es, mein geliebtes Herrchen, an

den ich dachte. Ich werde für immer an Dich denken

und auf Dich warten.

..:: nach oben ::..